O programa de triagem neonatal do Estado vai rastrear mais doenças cujo diagnóstico precoce previne uma série de consequências graves para o recém-nascido
A clássica picadinha no calcanhar do bebê, fundamental para detectar um leque de doenças genéticas congênitas – como a anemia falciforme, a fibrose cística e a fenilcetonúria – agora ganha uma importância ainda maior: a partir do dia 26 de novembro, os recém-nascidos paulistas submetidos ao exame serão avaliados quanto à presença de hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase. Os nomes assustam, mas é simples entender por que flagrar esses problemas nos primeiros dias de vida pode salvar a vida da criança, conforme você lerá adiante.
A nova diretriz preconiza que o teste seja realizado entre o 3º e o 7º dia de vida. Nem antes, nem depois. Isso porque, no período que antecede as primeiras 48 horas, as disfunções podem passar despercebidas ao método. Por outro lado, após a primeira semana, há risco de o quadro se agravar consideravelmente. Vale o alerta para mães e pais: se o teste do pezinho não for realizado na maternidade, leve seu filho, no intervalo determinado, a uma Unidade Básica de Saúde para efetuar a coleta do sangue.
Mesmo que o resultado seja positivo, não é preciso se apavorar. Primeiro porque existe chance de alarme-falso. Segundo porque, mesmo que a alteração se confirme, a criança pode levar uma vida perfeitamente saudável com a reposição de substâncias que o organismo dela não é capaz de produzir.
Diante da suspeita, o laboratório entrará em contato com o responsável pelo recém-nascido e o encaminhará imediatamente para a realização de um exame confirmatório. Dependendo da necessidade, o tratamento pode ser iniciado em caráter de emergência, antes mesmo do segundo resultado.
Entenda, a seguir, por que a ampliação da triagem neonatal é uma segurança a mais para o seu filho:
Descompasso hormonal
A hiperplasia adrenal congênita acomete 1 em cada 10.000 bebês e consiste na deficiência de uma enzima envolvida na fabricação de dois hormônios indispensáveis para o organismo: o cortisol e a aldosterona. Eles participam de inúmeras reações fisiológicas, incluindo o equilíbrio de sódio e potássio, que controlam a pressão arterial e a retenção de líquido no corpo.
Nos casos mais graves, em que há perda acentuada de sódio, o bebê enfrenta um momento crítico de desidratação já no final da primeira semana de vida. Como consequência, órgãos vitais, incluindo cérebro e rins, ficam comprometidos, acarretando deficiência cognitiva, insuficiência renal e, na pior das hipóteses, a morte. Para se ter uma ideia, uma estimativa trágica dos especialistas dá conta de que cerca de 80% dos meninos portadores da doença acabam falecendo. Entre as meninas, os índices de mortalidade são mais baixos porque elas, em geral, apresentam um aspecto alterado da genitália externa — devido a um excesso de hormônio masculino típico da enfermidade. Isso costuma chamar a atenção dos médicos mais cedo. Um ganho de peso inferior a 30 gramas por dia também merece uma avaliação mais criteriosa.
A boa notícia é que, quando a disfunção é diagnosticada a tempo, a criança pode viver normalmente, mantendo um tratamento contínuo com hormônios e, em alguns casos, com reposição de sal no primeiro ano de vida.
Vitamina em falta
Em relação à deficiência da biotinidase, os médicos consideram seu rastreamento no teste do pezinho uma janela de oportunidade porque, embora ela não se trate de uma enfermidade tão grave quanto a hiperplasia adrenal congênita, identificá-la e tratá-la trazem benefícios significativos à qualidade de vida do portador.
Como o próprio nome sugere, a falha na produção da enzima biotinidase atrapalha a absorção de biotina pelo organismo — uma vitamina do complexo B presente em fontes de proteína, como a carne, que atua, principalmente, nas células da pele e do sistema nervoso central. Quando ela não é bem aproveitada, a criança pode apresentar déficit cognitivo e inflamações cutâneas frequentes. Entretanto, a suplementação diária de biotina é capaz de prevenir essas complicações.
É motivo de sobra para correr ao posto de saúde o quanto antes e se antecipar à ameaça, não é?
Fontes: Tânia Bachega e Larissa Gomes, endocrinologistas pediátricas da Universidade de São Paulo; e Carmela Grindler, pediatra e coordenadora estadual de triagem neonatal do Estado de São Paulo
Revista Crescer
A clássica picadinha no calcanhar do bebê, fundamental para detectar um leque de doenças genéticas congênitas – como a anemia falciforme, a fibrose cística e a fenilcetonúria – agora ganha uma importância ainda maior: a partir do dia 26 de novembro, os recém-nascidos paulistas submetidos ao exame serão avaliados quanto à presença de hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase. Os nomes assustam, mas é simples entender por que flagrar esses problemas nos primeiros dias de vida pode salvar a vida da criança, conforme você lerá adiante.
A nova diretriz preconiza que o teste seja realizado entre o 3º e o 7º dia de vida. Nem antes, nem depois. Isso porque, no período que antecede as primeiras 48 horas, as disfunções podem passar despercebidas ao método. Por outro lado, após a primeira semana, há risco de o quadro se agravar consideravelmente. Vale o alerta para mães e pais: se o teste do pezinho não for realizado na maternidade, leve seu filho, no intervalo determinado, a uma Unidade Básica de Saúde para efetuar a coleta do sangue.
Mesmo que o resultado seja positivo, não é preciso se apavorar. Primeiro porque existe chance de alarme-falso. Segundo porque, mesmo que a alteração se confirme, a criança pode levar uma vida perfeitamente saudável com a reposição de substâncias que o organismo dela não é capaz de produzir.
Diante da suspeita, o laboratório entrará em contato com o responsável pelo recém-nascido e o encaminhará imediatamente para a realização de um exame confirmatório. Dependendo da necessidade, o tratamento pode ser iniciado em caráter de emergência, antes mesmo do segundo resultado.
Entenda, a seguir, por que a ampliação da triagem neonatal é uma segurança a mais para o seu filho:
Descompasso hormonal
A hiperplasia adrenal congênita acomete 1 em cada 10.000 bebês e consiste na deficiência de uma enzima envolvida na fabricação de dois hormônios indispensáveis para o organismo: o cortisol e a aldosterona. Eles participam de inúmeras reações fisiológicas, incluindo o equilíbrio de sódio e potássio, que controlam a pressão arterial e a retenção de líquido no corpo.
Nos casos mais graves, em que há perda acentuada de sódio, o bebê enfrenta um momento crítico de desidratação já no final da primeira semana de vida. Como consequência, órgãos vitais, incluindo cérebro e rins, ficam comprometidos, acarretando deficiência cognitiva, insuficiência renal e, na pior das hipóteses, a morte. Para se ter uma ideia, uma estimativa trágica dos especialistas dá conta de que cerca de 80% dos meninos portadores da doença acabam falecendo. Entre as meninas, os índices de mortalidade são mais baixos porque elas, em geral, apresentam um aspecto alterado da genitália externa — devido a um excesso de hormônio masculino típico da enfermidade. Isso costuma chamar a atenção dos médicos mais cedo. Um ganho de peso inferior a 30 gramas por dia também merece uma avaliação mais criteriosa.
A boa notícia é que, quando a disfunção é diagnosticada a tempo, a criança pode viver normalmente, mantendo um tratamento contínuo com hormônios e, em alguns casos, com reposição de sal no primeiro ano de vida.
Vitamina em falta
Em relação à deficiência da biotinidase, os médicos consideram seu rastreamento no teste do pezinho uma janela de oportunidade porque, embora ela não se trate de uma enfermidade tão grave quanto a hiperplasia adrenal congênita, identificá-la e tratá-la trazem benefícios significativos à qualidade de vida do portador.
Como o próprio nome sugere, a falha na produção da enzima biotinidase atrapalha a absorção de biotina pelo organismo — uma vitamina do complexo B presente em fontes de proteína, como a carne, que atua, principalmente, nas células da pele e do sistema nervoso central. Quando ela não é bem aproveitada, a criança pode apresentar déficit cognitivo e inflamações cutâneas frequentes. Entretanto, a suplementação diária de biotina é capaz de prevenir essas complicações.
É motivo de sobra para correr ao posto de saúde o quanto antes e se antecipar à ameaça, não é?
Fontes: Tânia Bachega e Larissa Gomes, endocrinologistas pediátricas da Universidade de São Paulo; e Carmela Grindler, pediatra e coordenadora estadual de triagem neonatal do Estado de São Paulo
Revista Crescer
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