Cientistas sequenciam genoma de feto apenas com sangue da mãe e saliva do pai

Pesquisa pode ajudar no diagnóstico de doenças monogenéticas antes do nascimento do bebê

Marcela Bourroul

Cientistas da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, conseguiram sequenciar o genoma de um feto sem realizar procedimentos invasivos no corpo da mãe. Usando apenas algumas gotas de saliva do pai e uma amostra de sangue da mãe, eles foram capazes de mapear seu DNA. Isso porque, segundo eles, cerca de 13% do DNA que circula solto no sangue da mãe pertence ao bebê. A precisão do estudo foi confirmada posteriormente por meio de uma amostra de sangue do cordão umbilical do recém-nascido. 

Outra conquista dos pesquisadores foi identificar a maior parte das chamadas mutações de novo no feto. Essas mutações não estão presentes do DNA da mãe nem do pai e podem surgir tanto durante a formação do óvulo ou espermatozoide quanto durante a concepção. Elas estão relacionadas a algumas doenças genéticas, portanto encontrá-las pode significar um avanço no diagnóstico pré-natal desse tipo de problema. 

“Esse trabalho traz a possibilidade de examinarmos o genoma completo de um feto e identificar mais de 3 mil problemas associados a um único gene por meio de um teste não-invasivo”, afirmou Jay Shendure, um dos professores que liderou a pesquisa. Calcula-se que as doenças monogenéticas (associadas a um único gene, como a anemia falciforme) afetem 1% dos recém-nascidos. 

Os cientistas admitem que ainda existem obstáculos técnicos para realizar esse tipo de teste e que a interpretação dos dados também precisa avançar. Além disso, a maior parte das doenças genéticas não dependem de apenas um gene. 

Segundo Marcelo Briones, biólogo e chefe do Laboratório de Genômica e Biocomplexidade Evolutiva da Unifesp, o grande benefício prático que a pesquisa norte-americana pode trazer é melhorar o diagnóstico. “A primeira coisa que o médico precisa é informação, e essa técnica traz grande quantidade de informação. Dá para saber se o bebê tem propensão a desenvolver certo tipo de doença no futuro e informar as famílias do que está acontecendo com seu filho”, afirma. 

“Não podemos subestimar a importância do diagnóstico, especialmente no caso de doenças genéticas. O fato de tê-lo em mãos permite tomar uma série de ações antecipadamente que permitam à criança ter uma vida mais longa e melhor”, diz Briones. Para ele, o estudo é uma grande contribuição para a medicina, mas será necessário esperar alguns anos para descobrir como a sociedade irá aproveitá-lo.

Fonte: revista crescer